Simone
XYY综合征 XYY综合征(XYY syndrome)又名YY综合征，系染色体数为47条，性染色体为XYY，常染色体正常的疾病。XYY综合征1961年由Sandberg等首先报道，他们因检查一女性先天愚型，追溯其父母核型发现其父亲为XXY综合征。本病也是一种并不少见的性染色体疾患，而且有很多类型，发病率约为1：1000新生男婴。 [发病原理]? 染色体核型分析发现比正常男性多了一条Y染色体，多手虚余的Y染色体系由于精细胞生成过程染色体的分离失误所致，即精细胞有丝分裂时出现不分离，形成XYY精原细胞或可能在减数分裂II期时出现Y染色体不分离。患者生育能力变化很大，可能不育亦可能部分有生育能力。 [临床表现]? 主要表现为身材特别高，甚至比克兰费尔特综合征还要高，智能低于平均水平，智商大部分在60~79间。自从Jaeobs等发现伴有狂暴倾向的精神不正常的患者中XYY核型比较多，以后则认为XYY综合征患者脾气暴烈，易激动，并发现在罪犯中XYY患者比较毕败燃多。患者可出现结节囊性痤疮(Nodulocystic acne)和骨骼畸形，特别是尺桡骨枯缺骨性连接。患者的性腺、第二性征和正常男性一样，但有睾丸功能轻度障碍，其表现是精子形成障碍；血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升。XYY综合征也有一些变型，文献报道核型有XYYY、XYYYY以及X／XYYY等嵌合体，患者都为儿童，大都智力低下，并有轻度多发性躯干畸形。 [诊断及治疗]? 身材高为本病特征，智力低下，有犯罪倾向及精子形成障碍，可作为诊断依据。最后确诊应做染色体核型检查，Y染色质有两个和XYY核型可以明确诊断。同克兰费尔特综合征I临床鉴别是本病患者的第二性征及外阴部正常。本病无特殊治疗。
