Simone
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程当中酶的缺乏所引起的遗传性疾病史，是常染色体隐性遗传，是非常少见的疾病。累及眼睛、心血管、骨骼、神经系统，主要表现多发的血栓栓塞、智力落后、晶体异位，手指、脚趾过长。
大部分都是父母近亲结婚，可以表现三种类型：合成酶缺乏型、甲基转移酶缺乏型还有还原酶缺乏性。怀疑这个疾病要进行酶活性的测定，像羊水取材、尿中测定，还有特殊的皮肤成纤维细胞测定酶的活性，通过根据临床表现和实验室检查诊断明确以后，对于合成酶缺乏的人限制蛋氨酸的摄入和应用大量的维生素，对于甲基转移酶缺乏或还原酶缺乏不应该限制蛋氨酸的摄入量，但是摄入量要适当，让大量的维生素都来帮忙。
