Simone
细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因英文简称为CDKL5，目前CDKL5基因突变所致神经系统疾病均被统称为CDKL5综合征。CDKL5综合征可导致一系列神经系统症状，包括癫痫发作、发育迟缓、肌张力低下、喂养困难、手失用等。主要发病人群为女性患儿，但男性患儿不能排除该病。
如根据临床症状怀疑为此病，需要分子遗传学检测，基因检测是诊断该病的金标准，但基因检测结果正常不能排除该诊断，异常结果需经具备遗传学知识的专业人士解读后方可诊断。目前无特异性的治疗方法，以对症支持治疗为主，如针对癫痫、脊柱侧弯及肺炎等治疗。而康复训练贯穿疾病的始终，以维持、改善现有功能，减缓倒退。
