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23岁女孩基因突变最快48秒睡着,这到底是一种什么病?

这种病症的名字叫“发作性睡病 (Narcolepsy)”。 

23岁女孩基因突变最快48秒睡着,这到底是一种什么病?

2022年9月,一则“23岁女孩基因突变最快48秒睡着”的词条登上了热搜。这个女孩儿之所以能够非常快速的睡着,是因为她的基因突变了。她的名字叫姜姜,姜姜每天从熄灯至入睡平均只需2.8 min,最短时判数间仅需48 s。去医院就诊时发现,姜姜在HLA-DQB1等位基因中表现为突变阳性。这则新则嫌闻冲上热搜后,网友们都表示好羡慕姜姜可以随时随地睡着。但这对于姜姜而言并不是一件好事,困倦不分情况的特性,给她生活造成了很多不便。姜姜自从上了初中后,经常控制不住的在课堂上睡觉,有时候下课了站着也能睡着。

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23岁时,姜姜孙冲手被诊断出患有发作性睡病,即Narcolepsy的病。该病广泛流行于世界各地,各国每10万人口发病0.2~600例,一旦发病常终生相伴。有国际研究认为,15—— 36周岁前后为发病高峰。而我国则略有差异,目前全国发作性睡病患者大约70万人,以儿童患者居多,2/3以上的患者7——8岁即患病。

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发作性睡病患者除白天站着、讲话、吃饭、驾车等均可突然入睡外,晚上睡眠亦受到干扰,经常在晚上惊醒,且长时间处于彻底清醒状态。有的病人在快要睡着或刚睡醒时会有幻觉,甚至有暂时性“睡眠麻痹”不能活动肢体和头的状况。

很多病人都有猝倒的体验,当他们情绪高涨,大笑或者生气的时候,肌肉就会无法控制。姜姜同样有着在电影院里大笑后,当场昏倒的遭遇。