人类基因组研究的目的不只是为了读出全部的DNA序列,更重要的是读懂每个基因的功能,每个基因与某种疾病的种种关系,真正对生命进行系统地科学解码,从此达到从根本上了解认识生命的起源、种间、个体间的差异的原因,疾病产生的得机制以及长寿、衰老等困扰着人类的最基本的生命现象目的。对人类疾病基因研究的贡献人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病,采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路,导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病(老年性痴呆、精神分裂症)、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病笑宏基因研究的重点。 健康相关研究是HGP的重要组成部分,1997年相继提出:“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。对医学的贡献基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子漏升悄的干预。对生物技术的贡献(1)基因工程药物 分泌蛋白(多肽激素,生长因子,趋化因子,凝血和抗凝血因子等)及其受体。 (2)诊断和研究试剂产业 基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。对细胞、胚胎、组织工程的推动 胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。对制药工业的贡献筛选药物的靶点:与组合化学和天然化合物分离技术结合,建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计:基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。 个体化的药物治疗:药物基因组学。对社返渣会经济的重要影响 生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱;发现新功能基因的社会和经济效益;转基因食品;转基因药物。对生物进化研究的影响 生物的进化史,都刻写在各基因组的“天书”上;草履虫是人的亲戚——13亿年;人是由300~400万年前的一种猴子进化来的;人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿;人类的“夏娃”来自于非洲,距今20万年——第二次“走出非洲”?基因组计划为人类基因组的研究提供了大量的信息。通过功能基因组学的研究,人类最终将能够了解哪些进化机制已经确实发生,并考虑进化过程还能够有哪些新的潜能。
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